蚌埠1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或初始治疗的实体瘤康复者，想系统评估复发风险。
- 家族中有多位成员患癌，希望为自身健康规划提供科学参考。
- 发现肿瘤标志物异常波动，但影像学检查未明确显示复发迹象。
- 正在考虑生育计划，希望了解自身肿瘤相关的潜在遗传风险。
- 想为后续治疗方案选择（如靶向、免疫治疗）寻找更精准的依据。
- 居住在蚌埠，关注前沿健康管理，希望通过科技手段进行长期监测。
这个检测能查出什么？
如果把治疗后的身体比作一片刚经历过风暴的海洋，这项检测就像是派出最灵敏的‘侦察艇’去搜寻海面下可能残留的‘敌舰’碎片。它主要做两件事：首先，通过分析您的肿瘤组织样本（第一次检测），绘制一张属于您个人肿瘤的‘基因身份地图’，找出关键的驱动突变、评估免疫治疗敏感性等，为治疗提供全面指导。其次，基于这张‘地图’，后续6次通过抽取静脉血，在血液中超高精度地追踪是否有来自肿瘤的微量DNA碎片（即ctDNA），从而判断体内是否还有肿瘤细胞残留（MRD状态）。它能发现极其微量的分子层面异常，远早于影像学发现肿块，但无法定位具体复发位置，也不能替代定期的影像学复查。
检测过程麻烦吗？
过程便捷，无需紧张。首次检测需要您提供在医院检查时留存的组织样本（如石蜡切片或新鲜组织），由我们协调获取。后续6次监测则非常简单，仅需在蚌埠的合作服务中心或通过邮寄试剂盒，抽取约10毫升的静脉血即可，就像一次普通的抽血检查，无需空腹，几分钟完成，只有轻微的针刺感。我们会安排好样本的收取与运输，您无需为物流操心。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的下一代测序技术，针对血液中痕量的肿瘤DNA，使用了独特的双覆盖设计，具有很高的灵敏度与特异性，旨在捕捉极早期的分子复发信号。检测在符合资质的实验室内进行，流程规范，保障生物信息安全。请注意，任何检测都无法达到100%的绝对准确。若血液中肿瘤DNA含量极低或采样时恰逢释放低谷，可能出现阴性结果但仍存在复发风险（假阴性）。因此，报告结果需由专业人员结合您的整体情况解读，它是一项重要的参考，但不能作为唯一的决策依据，定期的临床随访和影像检查依然必不可少。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 首次检测需确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（类型见项目说明）。
- 本检测为自费项目，费用共计32000元，不支持医保报销。
- 请妥善保管所有报告原件，它是您个人重要的健康档案。
- 后续采血监测请尽量按照建议的时间间隔进行，以保证监测的连续性。
- 检测结果涉及个人健康信息，请选择安全的渠道进行传递与保存。
- 报告解读非常重要，建议在专业顾问或医生指导下理解结果含义。
- 该检测是监测工具，不能替代您的主治医生制定的常规复查计划。
- 如对检测过程有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.7)
本来以为这种基因检测报告会像天书一样复杂，自己肯定看不懂。但万核的报告解读服务真的很贴心，不仅有详细的书面分析，还有专家专门打电话跟我沟通了快半小时。老师讲得特别清楚，把我的指标、风险、后续要关注的重点都说明白了，还耐心回答了我好多问题，心里一下子就有底了。这个解读服务对我和家人来说，比冷冰冰的报告本身重要太多了。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们的认可。我们深知精准的检测结果需要搭配清晰易懂的解读才能真正发挥作用，因此我们配备了专业的遗传咨询团队，致力于将复杂的科学数据转化为对您有实际指导意义的健康管理信息。能帮助您更好地理解报告、缓解焦虑，我们感到非常欣慰。祝您健康！
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
我是一名淋巴瘤患者，治疗完想做评估。咨询时我问了很多关于技术细节的问题，比如检测下限、覆盖基因之类的，客服没有敷衍，而是请技术老师回电给了我专业的解答。这种认真对待用户疑问的态度，让我觉得把钱花在这上面是值得的。
机构回复
非常欣赏您严谨的态度。我们认为，充分知情是做出正确决策的基础。我们的临床团队随时准备为用户解答专业问题，确保您清楚了解每一项检测的价值与局限。祝您后续治疗顺利！
甲状腺结节穿刺后不确定，医生让做基因检测辅助诊断。报告对基因融合和点突变的解读非常细致，明确指向了诊断方向，避免了二次穿刺。虽然价格不便宜，但感觉这钱花得值，至少心里有底了，知道下一步该积极治疗还是定期观察。
机构回复
精准的基因诊断对于甲状腺结节的良恶性判断和后续处理至关重要。很高兴我们的检测能为您提供明确的参考依据，帮助您和医生做出更合适的决策。感谢您对精准医疗价值的认可。
为了决定二次手术前要不要先做新辅助治疗，我们做了这个检测。等待报告那几天真是煎熬。不过他们速度确实可以，第六天下午就出了电子版。结果很清晰，基因突变情况帮医生明确了先化疗再手术的方案。
机构回复
理解您在术前决策期的焦虑。我们承诺的7个工作日出报告，努力提前兑现是为了不耽误治疗时机。很高兴结果为您的治疗路径提供了关键依据。祝手术顺利！
我关注的是检测的灵敏度。解读时，我特意问了，医生没有回避，坦陈了当前技术的局限性，以及假阴性的可能性。同时解释了为什么他们的方案能比常规方法更灵敏。这种不夸大、实事求是的态度，反而让我更信任他们的专业判断。
机构回复
诚信与透明是我们服务的基石。向用户客观说明技术的优势与局限，是确保您能正确理解结果、合理管理期望的重要一环。感谢您的理解和信任。
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好，第9天下午就收到了电子报告，比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错，因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上，这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情，我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
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蚌埠禹会万核医学检测中心
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